حمیدرضا ادراکی خبر داد
سند ملی بیماریهای نادر ایران با هدف پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به بیماریهای نادر و رفع مشکلات دارویی و درمانی این بیماران تصویب شد.
کد خبر: ۳۱۹۴۵۴ تاریخ انتشار : ۱۳۹۹/۱۰/۰۸
اختلال در سیستم گوارش به دلیل بیماری آلکاپتونوری
ادرار سیاه جزو دستهاى از بیماریهاست که به دلیل اختلالات متابولیسم ژنتیکی به وجود آمده و مبتلایان ، ژنهای سازنده آنزیم اسید هموجنتیسیک را به صورت ناقص از والدین خود دریافت می کنند. ادرار سیاه در اثر نارسایی در فرایند تجزیه اسیدآمینههای فنیل آلانین و تیروزین در بدن به وجود میآید؛ زمانی که آنزیم هموجنتیسیک یا آلکاپتون در بدن کاهش پیدا کند، اسید هموجنتیسیک به اسید مالیل استواستیک و اسید فوماریک تبدیل شده و رنگ ادرار سیاه میشود.برای درمان بیماری، می توان از رژیم غذایی بدون تیروزین ، استفاده کرد.
کد خبر: ۳۰۲۳۵۶ تاریخ انتشار : ۱۳۹۹/۰۷/۰۵